【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分淋巴管平滑肌瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
淋巴管平滑肌瘤病是英文lymphangioleiomyomatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做LAM；lymphangiomyomatosis;LAM；淋巴管平滑肌增生癥；淋巴管平滑肌增多癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止淋巴管平滑肌瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做淋巴管平滑肌瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？
淋巴管肌瘤?。↙AM）是影響肺、腎和淋巴系統(tǒng)的一種疾病。淋巴系統(tǒng)是由遍及全身的輸送淋巴液和免疫細(xì)胞的血管網(wǎng)絡(luò)組成。 LAM幾乎僅發(fā)生在女性。它的發(fā)生通常為一種遺傳性綜合征——結(jié)節(jié)性硬化癥的表現(xiàn)特征。當(dāng)僅發(fā)生LAM時(shí)，稱為單發(fā)或散發(fā)LAM。 LAM的癥狀和體征賊常出現(xiàn)于女性的三十多歲?；颊咄ǔ０l(fā)生肺部異常平滑肌細(xì)胞樣細(xì)胞（LAM細(xì)胞）增生，導(dǎo)致肺囊腫的形成和正常肺組織的破壞，還可能發(fā)生肺周空洞液體潴留（乳糜胸）。 LAM造成的肺部異?？蓪?dǎo)致呼吸困難、胸痛和咳嗽，可能出現(xiàn)咯血。許多女性患者有反反復(fù)作的肺塌陷（自發(fā)性氣胸）。若不進(jìn)行肺移植，肺部病變可能持續(xù)進(jìn)展，并賊終導(dǎo)致日?；顒?dòng)受限、需要氧氣治療和呼吸衰竭。盡管LAM細(xì)胞不被認(rèn)為是癌細(xì)胞，它們卻可以在組織之間傳播（轉(zhuǎn)移），因此該病癥可于肺移植后反復(fù)。 患有LAM的女性可能發(fā)生胸部和腹部淋巴管囊腫，稱為淋巴血管平滑肌瘤（lymphangioleiomyomas）?；疾∨赃€可能產(chǎn)生血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipomas），該腫瘤由LAM細(xì)胞、脂肪細(xì)胞和血管構(gòu)成，通常發(fā)生在腎臟。內(nèi)出血是血管平滑肌脂肪瘤的常見并發(fā)癥。
佳學(xué)基因lymphangioleiomyomatosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
散發(fā)性LAM估計(jì)在世界范圍內(nèi)每百萬(wàn)女性中有2至5例。這種疾病可能未被充分診斷，因?yàn)槠浒Y狀與其他肺疾病如哮喘，支氣管炎和慢性阻塞性肺病的癥狀相似。
lymphangioleiomyomatosis致病鑒定基因解碼
TSC1基因或更常見的TSC2基因的突變引起LAM。 TSC1和TSC2基因分別編碼了hamartin和tuberin蛋白質(zhì)。在細(xì)胞內(nèi)，這兩種蛋白質(zhì)可能有助于調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和大小。蛋白質(zhì)作為腫瘤抑制劑，其通常防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂過(guò)快或以不受控制的方式分裂。當(dāng)TSC1基因的兩個(gè)拷貝在特定細(xì)胞中突變時(shí)，該細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性hamartin蛋白;具有兩個(gè)改變的TSC2基因拷貝的細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的Tuberin。這些蛋白質(zhì)的缺失使細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂，導(dǎo)致與LAM相關(guān)的腫瘤和囊腫。不清楚為什么LA
lymphangioleiomyomatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
散發(fā)性LAM不被遺傳，它是由胚胎早期發(fā)育時(shí)的TSC1或TSC2基因中的隨機(jī)突變引起的。結(jié)果，一些機(jī)體細(xì)胞具有正常形式的基因，而其它的具有突變形式，這種情況被稱為嵌合體，當(dāng)一個(gè)女人某些細(xì)胞中TSC1或TSC2基因的另一個(gè)拷貝發(fā)生突變時(shí)（體細(xì)胞突變），她可能發(fā)展LAM。這些女性通常沒(méi)有家族病史。
lymphangioleiomyomatosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，淋巴管平滑肌瘤病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是D48.7
如何區(qū)分淋巴管平滑肌瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？
基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
