【佳學基因檢測】如何做表皮痣與尿路上皮癌體細胞型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

表皮痣與尿路上皮癌體細胞型是英文Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic的中文翻譯。這一疾病又叫做EPXD peroxidase and phospholipid deficiency in eosinophils Presentey anomaly;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止表皮痣與尿路上皮癌體細胞型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做表皮痣與尿路上皮癌體細胞型基因解碼、基因檢測？

嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥是一種影響特定白細胞即嗜酸性粒細胞的疾病，但患者沒有任何健康問題。嗜酸性粒細胞用于體內免疫應答。在正常免疫反應中，這些細胞被激活，集中到損傷或炎癥區(qū)域。然后這些細胞釋放蛋白和其他化合物，對嚴重受損的細胞或入侵生物有毒性作用。其中一種蛋白稱為嗜酸性粒細胞過氧化物酶。在嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥中，嗜酸性粒細胞有很少或沒有嗜酸性粒細胞過氧化物酶。缺乏這種蛋白似乎并沒有影響嗜酸性粒細胞的免疫應答能力。 由于嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥不會引起任何健康問題，當因為其他原因驗血時或家庭成員已確診該病時，才會診斷出該病。

佳學基因Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在科學文獻中已經報道了約100個具有嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥的病例?；谘簻y試數(shù)據(jù)，在特定人群報告中報道統(tǒng)計的患病率是不一樣的。嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥估計在也門猶太人中患病率為1/8600，在北非猶太人中為3/1000，在伊拉克猶太人中為1/1000。在意大利東北部，這種病癥患病率約1/14000;在日本為1/36000;在盧森堡，患病率為1/10萬。

Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic致病鑒定基因解碼

EPX基因突變導致嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥。 EPX基因編碼了嗜酸性粒細胞過氧化物酶。在免疫應答期間，活化的嗜酸性粒細胞在損傷部位釋放嗜酸性粒細胞過氧化物酶。這種蛋白質有助于形成對細菌和寄生蟲具有高度毒性的分子。這些有毒分子也通過對抗微生物侵入物在調節(jié)炎癥中起作用。EPX基因突變減少或防止嗜酸性粒細胞過氧化物酶產生或導致產生不穩(wěn)定和非功能性的蛋白質。結果，嗜酸性粒細胞的嗜酸性粒細胞過氧化物酶的量嚴重減少或根本沒有。受影響的嗜酸性粒細胞內的其他蛋白質是正常的，并且盡管缺少嗜酸性粒細胞過氧化物酶的細胞較小

Epidermal nevus with urothelial cancer, somatic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

表皮痣與尿路上皮癌體細胞型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表皮痣與尿路上皮癌體細胞型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:261500 hpo_id:HP:0000007。

如何做表皮痣與尿路上皮癌體細胞型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)