【佳學基因檢測】小腦性共濟失調無反射高弓足視神經萎縮和感覺聽力喪失基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

小腦性共濟失調無反射高弓足視神經萎縮和感覺聽力喪失是英文Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止小腦性共濟失調無反射高弓足視神經萎縮和感覺聽力喪失在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病 ；腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做小腦性共濟失調無反射高弓足視神經萎縮和感覺聽力喪失基因解碼、基因檢測？

小腦性共濟失調，無反射，高弓足，視神經萎縮和感覺神經性聽力損失（CAPOS）是一種常染色體顯性遺傳性神經系統(tǒng)疾病，其特征在于早期兒童期發(fā)病的、與發(fā)熱性疾病相關的急性共濟失調性腦病反反復作。 這些急性發(fā)作隨著時間的推移會減少，但神經系統(tǒng)后遺癥是有效、悠久、長期、很久性和進行性的，導致步態(tài)和肢體共濟失調和無反射。 由于視神經萎縮和從兒童時期開始的感覺神經性聽力損失，受影響的個體也會出現進行性視力損害。 更多變化的特征包括異常的眼球運動，高弓足和吞咽困難（Demos等，2014總結）。該病臨床表征有：眼球運動異常；視網膜電流圖異常；進行性視力下降；眼球震顫；視神經萎縮；構音障礙；輕偏癱；神經反射消失；辨距不良；肌張力障礙；高弓足；步態(tài)共濟失調；軀干性共濟失調；發(fā)作性共濟失調；肌病。

佳學基因Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體顯性

小腦性共濟失調無反射高弓足視神經萎縮和感覺聽力喪失的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小腦性共濟失調無反射高弓足視神經萎縮和感覺聽力喪失的數據庫代碼是omim_id:601338。

小腦性共濟失調無反射高弓足視神經萎縮和感覺聽力喪失基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)