【佳學(xué)基因檢測(cè)】早期嬰幼兒癲癇性腦病2基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

早期嬰幼兒癲癇性腦病2是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)υ缙趮胗變喊d癇性腦病2的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行早期嬰幼兒癲癇性腦病2遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

早期嬰幼兒癲癇性腦病2疾病介紹：

EIEE2是一種X連鎖的顯性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是出生后頭幾個(gè)月癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯和運(yùn)動(dòng)控制不良。其他功能包括缺乏語言發(fā)展，微妙的畸形面部特征，睡眠障礙，胃腸道問題和刻板的手部動(dòng)作。 Rett綜合征存在一些表型重疊（312750），但EIEE2被認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)特的實(shí)體（Fehr等，2013總結(jié)）。有關(guān)EIEE的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱EIEE1（308350） ）。臨床特征：前額寬闊;前哨的;眼睛接觸不良; X連鎖顯性遺傳;短腳;便秘;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;全身性癲癇發(fā)作;腦電圖異常;無法行走;脊柱側(cè)彎;過度換氣;短掌;突出的額頭;嬰兒痙攣癥。該病臨床表征有：寬前額；鼻孔前翻；眼神躲避；短腳；便秘；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；全面性發(fā)作；腦電圖異常；行走不能；脊柱側(cè)彎；過度通氣；短掌；前額突出；嬰兒痙攣。

早期嬰幼兒癲癇性腦病2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為早期嬰幼兒癲癇性腦病2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，早期嬰幼兒癲癇性腦病2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了早期嬰幼兒癲癇性腦病2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有早期嬰幼兒癲癇性腦病2，實(shí)現(xiàn)早期嬰幼兒癲癇性腦病2遺傳阻斷的目的。

早期嬰幼兒癲癇性腦病2基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷早期嬰幼兒癲癇性腦病2的遺傳，需要通過早期嬰幼兒癲癇性腦病2致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人早期嬰幼兒癲癇性腦病2發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷早期嬰幼兒癲癇性腦病2的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是早期嬰幼兒癲癇性腦病2遺傳阻斷的基礎(chǔ)是早期嬰幼兒癲癇性腦病2的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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