【佳學基因檢測】脊髓小腦共濟失調36型基因解碼、基因檢測

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• Costa de Morte 共濟失調（Costa de Morte ataxia)
• SCA36
• Asidan ataxia

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員發(fā)現多基因突變可導致脊髓小腦共濟失調36型。SCA36是由N***6基因突變引起的。N***6基因為制造N***6蛋白提供了指令，N***6蛋白主要存在于神經細胞的細胞核中，特別是在小腦中。這種蛋白質是核糖核蛋白復合體的一部分(亞基)，它是由RNA和蛋白質分子組成。核糖核蛋白復合物是制造核糖體的細胞結構所必需的，核糖體負責處理細胞產生蛋白質的遺傳指令。

引起SCA36的N***6基因突變涉及位于內含子1區(qū)域的6個DNA核苷酸。這串六核苷酸由GGCCTG字母表示，通常連續(xù)出現多次。在健康個體中，GGCCTG在基因內重復3到14次。在SCA36患者中，GGCCTG至少重復650次。目前尚不清楚這種六核苷酸的15到649次重復是否會引起任何體征或癥狀。

為了從基因攜帶的基因指令中制造蛋白質，一種叫做信使RNA的分子被形成。這種分子作為蛋白質產生的基因藍圖。然而，GGCCTG在N***6基因中重復的數量的大量增加破壞了N***6 mRNA的正常結構。異常的N***6 mRNA分子在神經元細胞核內形成稱為RNA焦點的團塊。其他的蛋白質被困在RNA焦點中，無法發(fā)揮作用。這些蛋白質可能對控制基因活性或蛋白質生產很重要。

此外，研究人員認為，N***6基因中六核苷酸重復序列的大規(guī)模擴增可能會降低附近一種名為M***2的基因的活性。M***2基因為制造一種RNA提供了指令，這種RNA可以調節(jié)產生谷氨酸受體的基因的表達。這些蛋白質存在于神經元的表面，并允許這些細胞相互交流。M***2 RNA產量的減少可能導致谷氨酸受體產量的增加。受體活性的增加可能會導致過度興奮神經細胞，從而破壞細胞間的正常交流，并可能導致分娩性共濟失調。

隨著時間的推移，RNA焦點和過度興奮的神經元的結合可能導致這些細胞的死亡。因為N***6基因在小腦的神經元中特別活躍，這些細胞特別受基因擴展的影響，導致小腦萎縮。這部分大腦的退化導致共濟失調和SCA36的其他體征和癥狀。

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。

在由DNA重復片段引起的情況下，當改變的基因從一代傳給下一代時，重復的數量會增加。此外，大量的重復通常與早期出現的體征和癥狀有關。這種現象叫做預期。一些受到SCA36影響的家庭表現出了預期癥狀，而另一些則沒有。當SCA36中觀察到預期時，突變通常是由受影響的父親遺傳下來的。

• 共濟失調
• 言語障礙
• 肌肉痙攣
• 肌肉萎縮
• 眼球震顫
• 漸進性萎縮

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