【佳學基因檢測】Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes

黑色素瘤的分子診斷與治療研究

根據黑色素腫瘤基因檢測如何影響治療效果，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2022 May 24;10(2):26.》在第Med Sci (Basel)期發(fā)表了一篇標題為《Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes》的皮膚科轉移性腫瘤的基因學研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Charlotte Andrieu,?Niamh McNamee,?Anne-Marie Larkin?,?Alanna Maguire,?Roopika Menon,?Judith Mueller-Eisert,?Noel Horgan,?Susan Kennedy,?Giuseppe Gullo,?John Crown,?Naomi Walsh?完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽:?35736346和?doi: 10.3390/medsci10020026.

基因解碼研究關鍵詞：

肢端豆狀黑色素瘤,皮膚黑色素瘤,基因組學,頭頸部黑色素瘤,免疫治療,粘膜黑色素瘤,正確醫(yī)學,預測性生物標志物,靶向測序,葡萄膜黑色素瘤

國際基因解碼證據鏈條標簽：

?acral lentiginous melanoma; cutaneous melanoma; genomics; head and neck melanoma; immunotherapy; mucosal melanoma; precision medicine; predictive biomarkers; targeted sequencing; uveal melanoma.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

黑色素瘤亞型的分子和組織病理學分析揭示了不同的流行病學、遺傳學和臨床特征。然而，在沒有基因檢測信息指導下，晚期轉移性黑色素瘤患者的免疫治療并不因亞型而異。對免疫檢查點抑制劑（ICI）的反應有所不同，因此，在正確治療的設計中需要基因檢測預測性生物標記物。對轉移性黑色素瘤亞型（皮膚黑色素瘤（CM，n=10）進行靶向測序和組織病理學分析（CD8和CD20免疫組織化學）以進行更正確的亞型分類：頭頸部黑色素瘤（HNM，n=7）；葡萄膜黑色素瘤（UM，n=4）；經ICI治療的肢端豆狀黑色素瘤（AM，n=1）和粘膜黑色素瘤（MM，n=1）。在所有亞型中，基因檢測指導下的治療效果分析表明無進展生存率（PFS）與高CD8表達（p=0.025）和基因檢測所發(fā)現DNA損傷修復（DDR）途徑基因突變（p=0.012）顯著相關，但與CD20表達無關。黑色素靶向藥物治療基因檢測有效性分析的研究發(fā)現，免疫細胞浸潤和DDR基因突變可能對轉移性黑色素瘤的ICI治療反應產生影響，但在不同亞型之間有所不同。因此，全面了解免疫浸潤細胞在轉移性黑色素瘤中的作用和DDR基因突變可能確定預后生物標志物。

 得分高的基因檢測