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神經(jīng)性耳聾伴有非典型特應(yīng)性皮炎的致病基因鑒定可以采用全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing，WES）或全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing，WGS）等基因檢測(cè)方法。這些方法可以對(duì)患者的基因組進(jìn)行...
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是的，腭裂、耳聾和少牙癥都是由基因突變引起的遺傳性疾病。通過(guò)基因檢測(cè)，可以找到導(dǎo)致這些疾病發(fā)生的具體基因突變，幫助醫(yī)生進(jìn)行更準(zhǔn)確的診斷和治療?；驒z測(cè)還可以幫助家庭了解遺...
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梅腹綜合征伴肺動(dòng)脈瓣狹窄、智力低下和耳聾是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，通常由基因突變引起。確定遺傳方式通常需要進(jìn)行家系調(diào)查和基因檢測(cè)。 家系調(diào)查可以幫助確定疾病在家族中的傳播方...
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肌陣攣性癲癇的基因檢測(cè)主要包括SCN1A、SCN2A、SCN8A等基因的突變檢測(cè)，檢出率在30%-80%之間。先天性耳聾的基因檢測(cè)主要包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等基因的突變檢測(cè)，檢出率在50%-70%之間。黃斑營(yíng)養(yǎng)...
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