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言語遲緩、面部不對(duì)稱、斜視、耳垂皺紋等癥狀可能是由于遺傳因素引起的綜合癥。為了精準(zhǔn)定位病因，阻斷遺傳鏈條，可以進(jìn)行基因檢測。通過基因檢測，可以幫助醫(yī)生更好地了解患者的遺傳...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱5a型（HSP5A）的致病基因是SPG11基因。SPG11基因編碼一種蛋白質(zhì)，它在神經(jīng)系統(tǒng)中起著重要的作用。SPG11基因突變會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)元的退行性變和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，最終...
遺傳性痙攣性截癱79型（HSP79）是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損而引起。對(duì)于HSP79的基因檢測，通常會(huì)包括常規(guī)的基因測序檢測，以確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的突...
導(dǎo)致智力障礙-多指-不可梳理毛發(fā)綜合癥（IDDDF）發(fā)生的基因突變主要包括以下幾種種類： 1. KAT6A基因突變：KAT6A基因編碼一個(gè)蛋白質(zhì)，它在細(xì)胞核中調(diào)節(jié)基因的表達(dá)。KAT6A基因突變與IDDDF的發(fā)生...
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