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X連鎖鰓弓綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為面部和頸部的畸形，以及心臟和其他器官的異常。基因檢測可以幫助正確診斷X連鎖鰓弓綜合征，具有以下意義： 1. 確診疾?。夯驒z測...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱79b型（autosomal recessive spastic paraplegia type 79B，簡稱SPG79B）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，主要特征是下肢痙攣和癱瘓。 基因檢測是診斷SPG79B的有效方法之一。通...
環(huán)3號(hào)染色體綜合癥是一種遺傳性疾病，由于患者體內(nèi)存在環(huán)3號(hào)染色體的缺陷，導(dǎo)致一系列身體和智力發(fā)育異常?；驒z測對(duì)于阻斷環(huán)3號(hào)染色體綜合癥的遺傳具有重要性，具體表現(xiàn)如下： 1...
常染色體顯性遺傳痙攣性截癱29型（DYT29）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要特征是肌肉痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙?；驒z測可以幫助確定患者是否攜帶DYT29基因突變，從而確診該疾病。 基因檢測的正...
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