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脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)47型（SCA47）是一種遺傳性疾病，發(fā)病與基因突變有關(guān)。SCA47的發(fā)病基因是由ATXN7基因突變引起的。 ATXN7基因位于人類染色體3p14.1-p13，編碼蛋白質(zhì)Ataxin-7。在正常情況下，Ata...
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)49型（SCA49）是一種罕見的遺傳性疾病，目前尚無有效治療方法?；驒z測(cè)是診斷SCA49的關(guān)鍵步驟，可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變。 設(shè)計(jì)基因檢測(cè)方法的步驟如下...
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）是一組遺傳性疾病，其中包括多種類型，如SCA1、SCA2、SCA3等。這些疾病通常由特定基因的突變引起，這些基因位于染色體上。 對(duì)于SCA15/16型，目前已知的基因突變是在...
常染色體隱性遺傳31型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA31）是一種遺傳性疾病，目前尚無有效治療方法。然而，基因檢測(cè)可以用于確診和遺傳咨詢。 基因檢測(cè)是通過分析患者的DNA樣本，檢測(cè)是否存在...
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