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PACS1綜合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解碼表明：PACS1綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，與PACS1基因的突變相關。PACS1基因位于人類染色體11q13.1區(qū)域，編碼一種蛋白質，稱為PACS1（Phosphofurin ...
動作性肌陣攣-腎衰竭綜合征的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome。基因解碼表明：動作性肌陣攣-腎衰竭綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關。 該綜合征的遺傳模...
16p11.2 重復的英文名字是16p11.2 duplication。基因解碼表明：16p11.2重復是一種基因突變，它涉及到染色體16上的一個特定區(qū)域的重復。這種突變通常是由于染色體的重排或復制錯誤引起的。 16p1...
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