鱟試劑缺乏癥的英文名字是LAL deficiency。基因解碼表明:是的,鱟試劑缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于鱟(Hermansky-Pudlak綜合征)基因的突變導(dǎo)致的,該基因編碼了一種蛋白質(zhì),該蛋...
拉倫侏儒癥的英文名字是Laron dwarfism。基因解碼表明:是的,拉倫侏儒癥是由基因突變引起的。這種病是由于FGFR3基因的突變導(dǎo)致的,該基因編碼成骨骼發(fā)育和生長的蛋白質(zhì)。突變會導(dǎo)致骨骼的...
拉倫綜合癥的英文名字是Laron syndrome?;蚪獯a表明:拉倫綜合癥(Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome,LMBBS)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征包括肥胖、視力障礙、多指/多趾、智力低下、性腺發(fā)...
乳酸脫氫酶缺乏癥的英文名字是LDH deficiency。基因解碼表明:是的,乳酸脫氫酶缺乏癥是由基因突變引起的。乳酸脫氫酶是一種酶,它在細(xì)胞內(nèi)催化乳酸的轉(zhuǎn)化過程。乳酸脫氫酶缺乏癥是由于乳...
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