伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病(LVM)的英文名字是Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(LVM)。基因解碼表明:是的,伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病(LVM)是由基因突變引起的。LVM是一...
萊里-威爾軟骨骨質(zhì)增生癥(LWD)的英文名字是Léri-Weill dyschondrosteosis(LWD)?;蚪獯a表明:是的,萊里-威爾軟骨骨質(zhì)增生癥(LWD)是由基因突變引起的。這種疾病是由于COL2A1基因的突變導致的,...
中條西村綜合征(JASL)的英文名字是Nakajo-Nishimura syndrome(JASL)?;蚪獯a表明:是的,中條西村綜合征(JASL)是由基因突變引起的。該綜合征是由于基因突變導致的蛋白質(zhì)功能異常而引起的罕見...
朱伯特綜合征(JBTS)的英文名字是Joubert syndrome(JBTS)?;蚪獯a表明:是的,朱伯特綜合征(JBTS)是由基因突變引起的。JBTS是一種遺傳性疾病,主要由多個基因的突變引起。這些基因突變可以...
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