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法伯脂肪肉芽腫病的英文名字是Farber lipogranulomatosis?；蚪獯a表明：法伯脂肪肉芽腫病是一種罕見的遺傳性代謝性疾病，與基因突變有關。該疾病由于酸性脂酶酶活性缺陷引起，這是由于酸性...
囊性纖維化的英文名字是Cystic fibrosis?；蚪獯a表明：囊性纖維化是一種常見的遺傳性疾病，主要由囊性纖維化轉膜調節(jié)蛋白（CFTR）基因的突變引起。CFTR基因位于人類第7號染色體上，編碼一種...
大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖（EB-PA）的英文名字是Epidermolysis bullosa with pyloric atresia(EB-PA)。基因解碼表明：大皰性表皮松解癥伴幽門閉鎖（EB-PA）是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變密...
早期嬰兒癲癇性腦病 26型的英文名字是Early infantile epileptic encephalopathy 26。基因解碼表明：早期嬰兒癲癇性腦病26型（Early infantile epileptic encephalopathy 26）是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因...
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