丙酸血癥的英文名字是Propionic acidemia?;蚪獯a表明:丙酸血癥是一種遺傳性疾病,通常由基因突變引起。丙酸血癥是由于體內(nèi)缺乏丙酮酸脫氫酶(ACDH)這一酶的活性或功能異常,導(dǎo)致丙酸在...
3-M綜合征的英文名字是3-M syndrome。基因解碼表明:是的,3-M綜合征是由基因突變引起的。3-M綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于MECP2基因的突變導(dǎo)致。MECP2基因是位于X染色體上的一個基因...
安德森-塔維爾綜合征的英文名字是Andersen-Tawil syndrome?;蚪獯a表明:是的,安德森-塔維爾綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由于FOXP2基因的突變而導(dǎo)致的,這是一個在語言和言語發(fā)展...
肌萎縮側(cè)索硬化癥的英文名字是Amyotrophic lateral sclerosis?;蚪獯a表明:是的,肌萎縮側(cè)索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由基因突變引起的一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。大約10%的ALS病例...
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