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PMM2-先天性糖基化障礙的英文名字是PMM2-congenital disorder of glycosylation。基因解碼表明：是的，PMM2-先天性糖基化障礙是由PMM2基因的突變引起的。PMM2基因編碼一種叫做磷酸甘露糖異構(gòu)酶的酶，該酶...
耳聾-肌張力障礙-視神經(jīng)元病綜合征的英文名字是Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome?；蚪獯a表明：耳聾-肌張力障礙-視神經(jīng)元病綜合征（Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome，DDON）是由基因突...
辛德勒病的英文名字是Schindler disease?；蚪獯a表明：是的，辛德勒病是由基因突變引起的。辛德勒病是一種遺傳性疾病，主要由于NAGLU基因的突變導(dǎo)致酶缺乏，進而導(dǎo)致康復(fù)因子的積累。這種...
FG綜合征的英文名字是FG syndrome。基因解碼表明：是的，F(xiàn)G綜合征（Fibroblast Growth Factor Syndrome）是由基因突變引起的一種遺傳性疾病。FG綜合征是一組罕見的疾病，包括多種亞型，如Apert綜合征、...
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