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L-木酮糖還原酶缺乏癥的英文名字是L-xylulose reductase deficiency?；蚪獯a表明：是的，L-木酮糖還原酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于L-木酮糖還原酶基因中的突變導致酶的功能缺失...
喉甲皮膚綜合征的英文名字是Laryngoonychocutaneous syndrome?；蚪獯a表明：喉甲皮膚綜合征（Laryngo-onycho-cutaneous syndrome，LOCS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括喉部異常、指甲異常和皮膚異...
遲發(fā)性特發(fā)性脊柱側彎的英文名字是Late onset idiopathic scoliosis?；蚪獯a表明：遲發(fā)性特發(fā)性脊柱側彎（Adult Idiopathic Scoliosis）的確切病因尚不清楚，但研究表明基因突變可能在其發(fā)病機制中起到...
左心室致密化不全的英文名字是Left ventricular non-compaction?；蚪獯a表明：左心室致密化不全（LVNC）是一種罕見的心臟疾病，其特征是左心室壁內存在非常深的裂隙和突起。目前尚不清楚LVNC的確...
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