科伯林-鄧尼根綜合征的英文名字是Kobberling-Dunnigan syndrome?;蚪獯a表明:科伯林-鄧尼根綜合征(Cohen-Denny syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征包括智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、眼部...
萊里-威爾軟骨骨質(zhì)不良癥的英文名字是Leri-Weill dyschondrosteosis。基因解碼表明:是的,萊里-威爾軟骨骨質(zhì)不良癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于COL2A1基因的突變導致膠原蛋白II的合成異常...
倫德堡-翁弗里希特綜合征的英文名字是Lundborg-Unverricht syndrome?;蚪獯a表明:是的,倫德堡-翁弗里希特綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于NF1基因的突變...
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