【佳學基因檢測】腺性膀胱炎基因突變檢測的部分位點和內(nèi)容
腺性膀胱炎基因突變檢測的部分位點和內(nèi)容
This response was truncated by the cut-off limit (max tokens). Open the sidebar, Increase the parameter in the settings and then regenerate.
-------------------------
腺性膀胱炎基因突變檢測的部分位點和內(nèi)容
1. FGFR3 基因
突變位點:
R248C: 該突變位于 FGFR3 基因的第 7 外顯子，導致第 248 位的精氨酸被半胱氨酸取代。
S249C: 該突變位于 FGFR3 基因的第 7 外顯子，導致第 249 位的絲氨酸被半胱氨酸取代。
Y373C: 該突變位于 FGFR3 基因的第 10 外顯子，導致第 373 位的酪氨酸被半胱氨酸取代。
G382R: 該突變位于 FGFR3 基因的第 10 外顯子，導致第 382 位的甘氨酸被精氨酸取代。
K650E: 該突變位于 FGFR3 基因的第 15 外顯子，導致第 650 位的賴氨酸被谷氨酸取代。
突變類型: 錯義突變
突變意義: FGFR3 基因突變會導致 FGFR3 蛋白功能異常，從而促進膀胱上皮細胞增殖，最終導致腺性膀胱炎。
2. TP53 基因
突變位點:
R248W: 該突變位于 TP53 基因的第 7 外顯子，導致第 248 位的精氨酸被色氨酸取代。
R273H: 該突變位于 TP53 基因的第 8 外顯子，導致第 273 位的精氨酸被組氨酸取代。
R282W: 該突變位于 TP53 基因的第 8 外顯子，導致第 282 位的精氨酸被色氨酸取代。
G245S: 該突變位于 TP53 基因的第 7 外顯子，導致第 245 位的甘氨酸被絲氨酸取代。
突變類型: 錯義突變
突變意義: TP53 基因突變會導致 TP53 蛋白功能異常，從而抑制細胞凋亡，促進腫瘤細胞生長，最終導致腺性膀胱炎。
3. PTEN 基因
突變位點:
R130Q: 該突變位于 PTEN 基因的第 4 外顯子，導致第 130 位的精氨酸被谷氨酰胺取代。
G129V: 該突變位于 PTEN 基因的第 4 外顯子，導致第 129 位的甘氨酸被纈氨酸取代。
E129K: 該突變位于 PTEN 基因的第 4 外顯子，導致第 129 位的谷氨酸被賴氨酸取代。
突變類型: 錯義突變
突變意義: PTEN 基因突變會導致 PTEN 蛋白功能異常，從而抑制細胞生長，促進腫瘤細胞生長，最終導致腺性膀胱炎。
4. KRAS 基因
突變位點:
G12D: 該突變位于 KRAS 基因的第 2 外顯子，導致第 12 位的甘氨酸被天冬氨酸取代。
G12V: 該突變位于 KRAS 基因的第 2 外顯子，導致第 12 位的甘氨酸被纈氨酸取代。
G13D: 該突變位于 KRAS 基因的第 2 外顯子，導致第 13 位的甘氨酸被天冬氨酸取代。
突變類型: 錯義突變
突變意義: KRAS 基因突變會導致 KRAS 蛋白功能異常，從而促進細胞增殖，抑制細胞凋亡，最終導致腺性膀胱炎。
5. BRAF 基因
突變位點:
V600E: 該突變位于 BRAF 基因的第 15 外顯子，導致第 600 位的纈氨酸被谷氨酸取代。
突變類型: 錯義突變
突變意義: BRAF 基因突變會導致 BRAF 蛋白功能異常，從而促進細胞增殖，抑制細胞凋亡，最終導致腺性膀胱炎。
6. ERBB2 基因
突變位點:
S310F: 該突變位于 ERBB2 基因的第 9 外顯子，導致第 310 位的絲氨酸被苯丙氨酸取代。
L755S: 該突變位于 ERBB2 基因的第 21 外顯子，導致第 755 位的亮氨酸被絲氨酸取代。
突變類型: 錯義突變
突變意義: ERBB2 基因突變會導致 ERBB2 蛋白功能異常，從而促進細胞增殖，抑制細胞凋亡，最終導致腺性膀胱炎。
7. PIK3CA 基因
突變位點:
E545K: 該突變位于 PIK3CA 基因的第 9 外顯子，導致第 545 位的谷氨酸被賴氨酸取代。
H1047R: 該突變位于 PIK3CA 基因的第 21 外顯子，導致第 1047 位的組氨酸被精氨酸取代。
突變類型: 錯義突變
突變意義: PIK3CA 基因突變會導致 PIK3CA 蛋白功能異常，從而促進細胞增殖，抑制細胞凋亡，最終導致腺性膀胱炎。
8. ATM 基因
突變位點:
C2982T: 該突變位于 ATM 基因的第 20 外顯子，導致第 2982 位的胞嘧啶被胸腺嘧啶取代。
G2981A:
