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查常染色體隱性遺傳31型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的遺傳基因檢測 一、概述 常染色體隱性遺傳31型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(ARCA31)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由基因ATP1A3的突變引起。該疾病會導(dǎo)致...
視網(wǎng)膜色素變性55型診斷檢測 一、概述 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性眼病，以視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞和光感受器細(xì)胞退化為主，導(dǎo)致夜盲、視野縮小、最終失明。RP55型是...
范康尼貧血互補(bǔ)組S型致病基因檢測方法 范康尼貧血互補(bǔ)組S型（FanconianemiacomplementationgroupS，F(xiàn)ANCS）是一種罕見的遺傳性疾病，由FANCS基因突變引起。該基因編碼一種名為FANCS的蛋白質(zhì)，參與DNA修...
基因與公司LOGO.jpg)
目前尚無針對先天性糖基化障礙Iq型基因的直接檢測方法。 先天性糖基化障礙Iq型是一種罕見的遺傳性疾病，其病因是編碼Iq型糖基轉(zhuǎn)移酶的基因發(fā)生突變。該基因位于染色體16q24.1，目前尚無針...
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