常染色體隱性遺傳12型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因檢測進(jìn)一步指導(dǎo)治療 一、概述 常染色體隱性遺傳12型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(Autosomalrecessivespinocerebellarataxiatype12,ARSACS12)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退...
先天性糖基化障礙Iip型基因檢測精準(zhǔn)治療的幫助作用 先天性糖基化障礙Iip型(CDG-Iip)是一種罕見的遺傳性疾病,由負(fù)責(zé)糖基化過程的基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致多種器官和系統(tǒng)出現(xiàn)功能障礙...
視網(wǎng)膜色素變性4型基因檢測明確遺傳性,意味著您攜帶了導(dǎo)致這種疾病的基因突變。這是一種遺傳性眼疾,會導(dǎo)致視力逐漸下降,最終可能失明。 視網(wǎng)膜色素變性4型(RP4)是一種罕見的遺傳性眼...
嬰兒唾液酸累積癥基因檢測明確診斷...
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