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常染色體顯性遺傳痙攣性截癱18a型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.概述 常染色體顯性遺傳痙攣性截癱（AD-SPG）是一組以進(jìn)行性下肢痙攣性癱瘓為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。SPG18a型是AD-SPG中最常...
常染色體三體性臨床表現(xiàn)和基因型-表型相關(guān)性 常染色體三體性是指在體細(xì)胞中，某一條常染色體多了一條，導(dǎo)致該染色體有3條而不是正常的2條。這種染色體異常會導(dǎo)致多種臨床表現(xiàn)，其嚴(yán)重...
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種自身免疫性疾病，其病因復(fù)雜，涉及遺傳和環(huán)境因素的相互作用。遺傳因素在SLE的發(fā)病中起著重要作用，但并非決定性因素。 遺傳因素與SLE的關(guān)系： *家族史：...
常染色體顯性遺傳痙攣性截癱90a型基因檢測治療效果情況介紹 常染色體顯性遺傳痙攣性截癱90a型（SPG9A）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由SPG9A基因突變引起。該病主要表現(xiàn)為進(jìn)行性下肢痙...
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