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常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型的診斷基因檢測 一、概述 常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型（Charcot-Marie-Toothdiseasetype1A，CMT1A）是一種常見的遺傳性周圍神經(jīng)病，由編碼髓鞘蛋白零（...
X連鎖智力發(fā)育障礙82型是一種由X染色體上的基因突變引起的遺傳疾病。由于男性只有一條X染色體，而女性有兩條X染色體，因此男性更容易患上這種疾病。如果男性繼承了帶有突變基因的X染色...
腎移植后新發(fā)血栓性微血管病基因檢測一般不需要空腹。 血栓性微血管病(TMA)是一種罕見的疾病，會導致小血管發(fā)生血栓形成，從而阻斷血液流動。TMA的原因很多，包括藥物、感染和自身免疫...
X連鎖智力發(fā)育障礙89型基因檢測評估遺傳性 一、概述 X連鎖智力發(fā)育障礙89型（XLID89）是一種罕見的遺傳性疾病，由位于X染色體上的SLC25A22基因突變引起。該基因編碼線粒體谷氨酸轉運蛋白，...
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