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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱23型（SPG23）是由SPG23基因的突變引起的。SPG23基因位于染色體15q21.3，編碼一種名為REEP1的蛋白質(zhì)。REEP1是一種跨膜蛋白，在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體之間起著重要的作用，...
朝鮮出血熱發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 一、引言 朝鮮出血熱（Koreanhemorrhagicfever，KHF）是由漢坦病毒（Hantaanvirus）引起的急性傳染病，主要流行于朝鮮半島、中國東北部和俄羅斯遠(yuǎn)東地區(qū)。近...
常染色體隱性嬰兒高鈣血癥是一種罕見的遺傳性疾病，由編碼鈣感應(yīng)受體（CaSR）基因的突變引起。CaSR是一種位于甲狀旁腺細(xì)胞膜上的受體，負(fù)責(zé)感知血液中的鈣離子濃度，并調(diào)節(jié)甲狀旁腺激素...
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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱82型（SPG82）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉無力、痙攣和步態(tài)障礙。目前尚無治愈方法，治療主要集中在緩解癥狀。然而，基因治療為SPG82患者...
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