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抗利尿不當(dāng)腎源性綜合征（SIADH）是一種罕見的疾病，其特征是由于腎臟過度分泌抗利尿激素（ADH）而導(dǎo)致血鈉濃度過低。雖然SIADH通常與藥物、感染、腫瘤或其他疾病有關(guān)，但某些遺傳因素也...
1b型夏科-馬里-圖斯病（CMT1B）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其遺傳力評估主要通過以下方法： 1.家系研究： *通過對患病家系成員進(jìn)行基因型和表型分析，可以確定該疾病的遺傳模式，并評...
常染色體隱性遺傳1型骨質(zhì)石化癥基因檢測如何避免誤診？ 常染色體隱性遺傳1型骨質(zhì)石化癥（以下簡稱FOP）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是骨骼異常生長，導(dǎo)致骨骼融合和運(yùn)動受限。該疾...
遺傳性痙攣性截癱35型的有效根治性治療研制之路 遺傳性痙攣性截癱35型（SPG35）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由SPG11基因突變引起，導(dǎo)致脊髓中運(yùn)動神經(jīng)元受損，進(jìn)而引發(fā)肌肉僵硬、痙攣、行...
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