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無功能性副神經(jīng)節(jié)瘤是一種罕見的腫瘤，通常發(fā)生在腎上腺，但也可以發(fā)生在其他部位，例如胸腔、腹腔或盆腔。這種腫瘤不會分泌激素，因此不會引起明顯的癥狀，通常是在體檢或影像學(xué)檢查...
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17號環(huán)狀染色體綜合征是一種罕見的遺傳疾病，其特征是17號染色體的一部分?jǐn)嗔巡⑿纬森h(huán)狀結(jié)構(gòu)。這種環(huán)狀染色體可能導(dǎo)致各種癥狀，包括智力障礙、發(fā)育遲緩、生長遲緩、心臟缺陷、面部特...
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9號環(huán)狀染色體綜合征是一種罕見的遺傳疾病，其特征是9號染色體的一部分缺失并形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)。由于這種染色體異常的復(fù)雜性和多樣性，基因檢測是確診該疾病的必要手段。 1.臨床表現(xiàn)多樣性...
雙側(cè)多囊發(fā)育不良腎相關(guān)基因檢測步驟 一、樣本采集 1.血液樣本:采集靜脈血，通常為5-10毫升，放入抗凝管中。 2.唾液樣本:使用專用采集器收集唾液，確保樣本量足夠。 3.尿液樣本:采集晨尿...
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