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喬伯特綜合癥3型是由COL1A1基因的突變引起的。...
肺泡微結(jié)石發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.研究背景 肺泡微結(jié)石（PulmonaryAlveolarMicrolithiasis，PAM）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是肺泡腔內(nèi)形成大量微小鈣化結(jié)石，導(dǎo)致呼吸困難、咳嗽、胸...
喬伯特綜合癥2型基因檢測(cè)是針對(duì)一種罕見(jiàn)遺傳疾病的檢測(cè)，該疾病會(huì)導(dǎo)致多種身體問(wèn)題，包括智力障礙、發(fā)育遲緩、肌肉無(wú)力和呼吸困難。進(jìn)行該檢測(cè)的原因如下： 1.早期診斷和干預(yù)： 喬伯...
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先天性糖基化障礙Iif型（CDG-IIf）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由ALG6基因突變引起，導(dǎo)致蛋白質(zhì)糖基化缺陷，進(jìn)而影響多種器官和組織的功能。目前，CDG-Iif型尚無(wú)治愈方法，治療主要集中在緩解癥...
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