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檢測3-甲基戊二酸尿癥致病基因的方法 3-甲基戊二酸尿癥(MMA)是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由編碼甲基丙二酰輔酶A突變酶(MUT)的基因突變引起。MUT酶負責將甲基丙二酰輔酶A轉化為琥珀酰輔酶...
目前沒有明確的“膀胱憩室基因”。膀胱憩室的形成是一個復雜的過程，受多種因素影響，包括遺傳因素、環(huán)境因素和生活方式。 遺傳因素在膀胱憩室的形成中可能起一定作用，但目前尚未發(fā)...
馬登-沃克綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。該綜合征會導致多種癥狀，包括智力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、面部畸形和心臟缺陷。目前尚無治愈馬登-沃克綜合征的方法，但早期...
膽固醇栓塞是一種罕見的疾病，其診斷通常基于臨床表現、影像學檢查和實驗室檢查。目前沒有特定的基因檢查可以診斷膽固醇栓塞。 臨床表現: *突然發(fā)生的腎功能衰竭 *肝功能異常 *肺栓塞...
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