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常染色體隱性遺傳19型智力發(fā)育障礙基因檢測(cè)，并非是“做了才不會(huì)后悔”的決定，而是需要根據(jù)個(gè)人情況和需求進(jìn)行慎重考慮。 1.了解常染色體隱性遺傳19型智力發(fā)育障礙 常染色體隱性遺傳...
常染色體隱性遺傳11型智力發(fā)育障礙基因檢測(cè)：不留遺憾 一、什么是常染色體隱性遺傳11型智力發(fā)育障礙？ 常染色體隱性遺傳11型智力發(fā)育障礙(ARID1B-relatedintellectualdisability，ARID1B-ID)是一種罕見(jiàn)...
31型智力發(fā)育障礙（ID31）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，由位于染色體15q21.3上的基因*SYNGAP1*的突變引起。*SYNGAP1*基因編碼一種名為突觸結(jié)合蛋白1的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在神經(jīng)元突觸的形成...
常染色體顯性智力發(fā)育障礙31型（ADID31）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由位于染色體15q26.1上的基因SYNGAP1的突變引起。該基因編碼一種名為突觸結(jié)合蛋白1的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在神經(jīng)元突觸的形成和...
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