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膀胱輸尿管反流(VUR)是一種常見的泌尿系統(tǒng)疾病，通常在兒童中發(fā)現(xiàn)。它發(fā)生在膀胱和輸尿管之間的瓣膜功能失常時，導致尿液從膀胱回流到輸尿管，甚至腎臟。雖然VUR通常是良性的，但它可能...
肌氨酸血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其發(fā)病原因是體內缺乏一種名為肌氨酸轉運蛋白的酶，導致肌氨酸無法從血液中進入細胞，從而在血液中積累。 基因檢測可以幫助診斷肌氨酸血癥。...
戊糖尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者體內缺乏戊糖磷酸脫氫酶，導致戊糖代謝異常，并通過尿液排出大量的戊糖。由于戊糖尿癥的癥狀并不明顯，且與其他疾病的癥狀相似，因此診斷較...
遺傳性中面部發(fā)育不全、聽力障礙、橢圓形紅細胞增多癥、腎鈣質沉著癥基因檢測費用因檢測項目、檢測機構、檢測方法、地區(qū)等因素而異，建議您咨詢專業(yè)的遺傳咨詢師或基因檢測機構，以獲...
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