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原發(fā)性五糖尿癥的英文名字是Essential pentosuria。基因解碼表明：原發(fā)性五糖尿癥是一種罕見的遺傳代謝疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病是由于GPI (glucose-6-phosphate isomerase)基因的突變導(dǎo)致的。 ...
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外胚層發(fā)育不良 2型克勞斯頓型的英文名字是Ectodermal dysplasia 2, Clouston type?；蚪獯a表明：外胚層發(fā)育不良2型克勞斯頓型是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響皮膚、毛發(fā)和指甲的發(fā)育。該疾病...
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型的英文名字是Epiphyseal dysplasia, multiple, 4?；蚪獯a表明：多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型(Multiple epiphyseal dysplasia 4, MED4)是一種較為罕見的遺傳性骨骺發(fā)育異常疾病,其發(fā)生與COL9A...
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埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征（EDS）的英文名字是Ehlers-Danlos syndrome(EDS)?；蚪獯a表明：埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征（EDS）是一組遺傳性結(jié)締組織疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 EDS是由于結(jié)締組織中的...
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