常染色體隱性1型智力發(fā)育障礙基因檢測結(jié)果中的致病性表示方法 常染色體隱性1型智力發(fā)育障礙(ARID1A)是一種罕見的遺傳疾病,由ARID1A基因的突變引起。該基因編碼一種參與染色質(zhì)重塑的蛋白質(zhì)...
常染色體隱性遺傳3型智力發(fā)育障礙基因檢測一般不包括線粒體全長測序檢測。...
常染色體顯性遺傳4型智力發(fā)育障礙基因檢測如何檢出未報道的突變位點 常染色體顯性遺傳4型智力發(fā)育障礙(AD4HD)是一種罕見的遺傳性疾病,由位于染色體16q24.3的基因*MEF2C*的突變引起。該疾病...
牙釉質(zhì)形成不全癥IIIC型是一種遺傳性疾病,其主要特征是牙齒釉質(zhì)發(fā)育不全,導(dǎo)致牙齒脆弱易碎。該疾病的遺傳模式為常染色體顯性遺傳,這意味著如果父母一方攜帶該基因突變,孩子就有5...
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