努南綜合征10型(NS10)是一種罕見的遺傳疾病,由PTPN11基因的突變引起。PTPN11基因編碼一種名為SHP2的蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)在細(xì)胞信號傳導(dǎo)中起著至關(guān)重要的作用。SHP2突變會導(dǎo)致細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常...
常染色體隱性遺傳5型智力發(fā)育障礙基因解碼檢測測定全部序列如何提高檢出率? 常染色體隱性遺傳5型智力發(fā)育障礙(ARID1B基因突變導(dǎo)致)是一種罕見疾病,其診斷主要依賴于基因檢測。目前...
X連鎖紅細(xì)胞生成性原卟啉癥基因解碼基因檢測:專業(yè)人員信賴的理由 X連鎖紅細(xì)胞生成性原卟啉癥(XL-PNP)是一種罕見的遺傳性疾病,由位于X染色體上的UROD基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致患者體...
成人非腎病性胱氨酸病基因檢測,基因解碼師和遺傳咨詢師在解讀結(jié)果方面各有側(cè)重,并非一方比另一方更透徹。 基因解碼師側(cè)重于基因檢測結(jié)果的解讀,他們擁有基因組學(xué)和生物信息學(xué)方面...
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