慢性酸中毒基因檢測(cè)的NGS主要有什么作用: 來(lái)自廣東省韶關(guān)市湞江區(qū)太平街道的烏富珍(化名)在西安交通大學(xué)先進(jìn)醫(yī)院被醫(yī)生診斷為慢性酸中毒。學(xué)習(xí)《Comparative Exercise Physiology》,慢性酸中...
慢性呼吸性酸中毒基因檢測(cè)除了測(cè)序外,還需要什么?: 來(lái)自廣東省韶關(guān)市仁化縣紅山鎮(zhèn)的甘海全(化名)在天津中醫(yī)學(xué)院先進(jìn)附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為慢性呼吸性酸中毒。聯(lián)系《Case Reports in E...
基因解碼導(dǎo)讀:多囊腎(ADPKD)是一種遺傳性的腎臟病,一般發(fā)病都在中年以后。近些年來(lái)隨著基因組學(xué)的進(jìn)步以及基因解碼的普及,大部分多囊腎患者均可以在早期得以確診。由于多囊腎的治...
巴特綜合征II型/2型是一種由基因序列異常引起的疾病。巴特綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病,其特征為低鉀血癥、代謝性堿中毒和高腎素高醛固酮血癥。根據(jù)鑒定的遺傳缺陷,已經(jīng)描述了五種不同...
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