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低鎂血癥、癲癇發(fā)作和智力發(fā)育受損2型是由基因CNNM2的突變引起的。CNNM2基因編碼一種鎂離子通道蛋白，突變會導致鎂離子在細胞內外的平衡失調，從而引起上述癥狀。...
Mandibuloacral Dysplasia with Type a Lipodystrophy (MADA)是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括下頜骨發(fā)育不良和脂肪代謝異常。該疾病通常由LMNA基因的突變引起，LMNA基因編碼核蛋白A/C，是細胞核膜的組...
乳腺癌基因檢測可以幫助人們了解自己是否攜帶乳腺癌相關的遺傳突變，從而評估自己患乳腺癌的風險。通過基因檢測，可以及早發(fā)現(xiàn)患有乳腺癌的可能性，采取相應的預防措施或治療方案，提...
先天性免疫缺陷病是由遺傳突變引起的免疫系統(tǒng)功能缺陷，導致患者易受感染和其他免疫相關疾病的影響?；蛑委熓且环N針對患者基因突變的治療方法，通過修復或替換受影響的基因，可以恢...
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