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高肌氨酸血癥也稱為肌氨酸血癥或肌氨酸脫氫酶(SARDH)缺乏癥，是由于SARDH基因突變導致的常染色體隱性遺傳性疾病，以血中肌氨酸的蓄積及尿中的肌氨酸排泄增加為主要特點。根據(jù)國際國內數(shù)據(jù)...
【佳學基因-基因檢測】如何阻斷苯丙酮尿癥在家族中的遺傳：苯丙酮尿癥（俗稱PKU）是一種遺傳性基因病，之所以叫做苯丙酮尿癥，是因為該病的發(fā)病是因為血液中一種叫做苯丙氨酸的含量有...
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