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單胺氧化酶A缺乏癥是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Brunner syndrome；deficiency of monoamine oxidase A；X-linked monoamine oxidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通...
肉堿酰基轉移酶缺乏是英文carnitine-acylcarnitine translocase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CACT deficiency ；carnitine-acylcarnitine carrier deficiency ；carnitine acylcarnitine translocase deficiency;。該病是一種...
先天性神經元蠟樣脂褐質沉積癥是英文congenital neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做cathepsin D deficiency ；cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis cathepsin D ；CLN10 ；neuronal ceroi...
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