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Apob相關(guān)家族性低β脂蛋白血癥是由APOB基因的突變引起的。APOB基因編碼載脂蛋白B（ApoB），這是一種在肝臟合成的蛋白質(zhì)，對(duì)于膽固醇和脂質(zhì)的運(yùn)輸和代謝起著重要作用。突變導(dǎo)致ApoB蛋白質(zhì)的功...
進(jìn)行史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合征基因檢測(cè)時(shí)，您可能需要準(zhǔn)備以下材料： 1. 醫(yī)生開(kāi)具的基因檢測(cè)申請(qǐng)單或醫(yī)囑 2. 身份證件（身份證、護(hù)照等） 3. 醫(yī)?？ɑ蚱渌t(yī)療保險(xiǎn)信息 4. 病歷或病史資...
巴代-比德?tīng)柧C合征是由多種基因突變引起的，其中最常見(jiàn)的基因包括BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS6、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS12和MKKS。這些基因編碼了一組蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)起著重要的作...
巴代-比德?tīng)柧C合征1型是一種遺傳性疾病，由BBS1基因的突變引起。BBS1基因編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞中起著重要的功能?；蛲蛔兛赡軐?dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常，從而影響細(xì)胞的正常功能。...
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