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基因檢測在原發(fā)性視神經(jīng)萎縮（Primary Optic Atrophy, POA）的診斷和管理中具有重要意義。POA是一種由于視神經(jīng)損傷導(dǎo)致的視力下降，可能與遺傳因素密切相關(guān)。通過基因檢測，可以識別與POA相關(guān)的...
進(jìn)行性周圍翼狀胬肉是一種眼部疾病，其發(fā)病機(jī)制可能與遺傳因素有關(guān)。基因檢測在此背景下具有重要意義，可以幫助識別攜帶相關(guān)基因變異的個體，從而為早期干預(yù)和預(yù)防提供依據(jù)。首先，基...
伴有乳酸酸中毒和大腦異常的新生兒嚴(yán)重腦病是一種罕見且嚴(yán)重的遺傳性疾病，通常由多種基因突變引起?；驒z測在這一領(lǐng)域的重要性不言而喻。首先，基因檢測可以幫助確診，明確病因，從...
翁弗里希-倫堡綜合癥（Unverricht-Lundborg Syndrome, ULS）是一種常見的遺傳性癲癇綜合癥，通常在兒童或青少年時期發(fā)病?；驒z測在該病的診斷和管理中具有重要作用，能夠為患者及其家庭提供多...
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