嬰兒肝衰竭綜合癥2型(Infantile Liver Failure Syndrome 2)是一種遺傳性疾病,與線粒體基因有關。因此,基因檢測通常包括對線粒體基因的檢測。但是,嬰兒肝衰竭綜合癥2型的基因檢測并不僅限于線粒...
20p三體是一種染色體異常,通常是由于染色體20的部分重復導致的。這種異常通常不是由于特定基因的突變引起的,而是由于整個染色體20的部分或全部重復。因此,20p三體通常不會在特定基因...
成人型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD)是一種罕見的遺傳性疾病,由于患者攜帶MLD相關基因的突變導致酶活性降低,進而導致腦白質(zhì)的脫髓鞘化?;驒z測是診斷MLD的一種重要方法,但可能會出現(xiàn)不...
嬰兒晚期異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因突變導致酶缺乏而引起腦白質(zhì)的破壞。基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶相關基因突變,從而幫助醫(yī)生做出正確的診斷和治...
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