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γ-氨基丁酸代謝紊亂的致病基因鑒定通常采用基因測(cè)序技術(shù)，包括全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing，WES）和全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing，WGS）。這些技術(shù)可以幫助鑒定患者體內(nèi)可能存在的...
嘧啶代謝紊亂是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于嘧啶代謝途徑中的基因突變導(dǎo)致?；驒z測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶與嘧啶代謝紊亂相關(guān)的突變基因，從而幫助醫(yī)生正確判斷疾病發(fā)生的原因...
可的松還原酶缺乏癥1型是一種罕見的遺傳性疾病，通常由C1ORF31基因的突變引起。遺傳力大小可以通過家族史和遺傳咨詢來評(píng)估。如果一個(gè)家庭中有多個(gè)成員患有可的松還原酶缺乏癥1型，那么這...
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蛋白酶體相關(guān)自身炎癥綜合征2型是一種罕見的自身免疫性疾病，患者常常出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛、皮疹等癥狀。基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變，從而幫...
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