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腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(Adrenoleukodystrophy)是一種罕見的遺傳性疾病，患者在發(fā)病后會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)退行性變化，導(dǎo)致認(rèn)知和運動功能受損。基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變，從...
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常染色體顯性遺傳1型低鈣血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于PARATHYROID HORMONE 1 RECEPTOR (PTH1R)基因突變引起。進(jìn)行基因檢測可以幫助確認(rèn)診斷，指導(dǎo)治療和管理，以及進(jìn)行家族遺傳風(fēng)險評估。...
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家族性髓性型甲狀腺癌是由RET基因的突變引起的。RET基因是編碼一個受體酪氨酸激酶的基因，突變會導(dǎo)致細(xì)胞的異常增殖和分化，從而引發(fā)甲狀腺癌的發(fā)生。家族性髓性型甲狀腺癌通常是遺傳性...
粘脂沉積癥IIα,β型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于GNPTAB基因的突變引起。因此，進(jìn)行遺傳性基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶這種突變，從而幫助診斷和治療該疾病。 遺傳性基因檢測通...
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