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假性甲狀旁腺功能減退癥Ib型是一種遺傳性疾病，通常是由于母親攜帶了異常的基因?qū)е碌?。因此，如果家族中有人患有這種疾病，那么其他家庭成員也可能患病。 要預(yù)防假性甲狀旁腺功能減...
是的，小頭骨發(fā)育不良原始侏儒癥II型是一種遺傳性疾病。這種疾病通常是由基因突變引起的，遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳?；加羞@種疾病的患者通常會(huì)表現(xiàn)出小頭骨...
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家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于家族中某種基因突變導(dǎo)致腎上腺無法產(chǎn)生足夠的糖皮質(zhì)激素。這種疾病通常會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)疲勞、低血壓、低血糖等癥狀。 進(jìn)行基...
風(fēng)險(xiǎn)基因檢測可以幫助識(shí)別患有下頜發(fā)育不全、耳聾、早衰特征和脂肪營養(yǎng)不良綜合征的患者。這種綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者通常表現(xiàn)為下頜發(fā)育不全、耳聾、早衰特征和脂肪營養(yǎng)...
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