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低促性腺激素性性腺功能減退癥5型伴有或不型伴有嗅覺喪失的基因檢測(cè)通常會(huì)具體檢測(cè)KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7等與該疾病相關(guān)的基因。這些基因的突變或變異可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)性腺功能減...
家族性部分性脂肪營養(yǎng)不良1型是一種罕見的遺傳性疾病，基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變。通過基因檢測(cè)，醫(yī)生可以更準(zhǔn)確地診斷患者的疾病類型，并制定更有效...
是的，1型假性醛固酮增多癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于基因突變導(dǎo)致醛固酮受體或其信號(hào)傳導(dǎo)通路的異常。進(jìn)行基因檢測(cè)可以確定患者的具體基因突變類型，從而為靶向治療提供指導(dǎo)...
小汗腺汗孔癌(Eccrine Porocarcinoma)是一種罕見的皮膚癌，通常起源于汗腺。基因檢測(cè)沒有檢測(cè)到突變可能意味著腫瘤沒有特定的致病基因突變，這可能是一個(gè)好的跡象。然而，這并不意味著腫瘤是...
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