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家族性孤立性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于甲狀旁腺發(fā)育不全導(dǎo)致。甲狀旁腺是負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)血鈣水平的腺體，當(dāng)甲狀旁腺功能減退時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血鈣水平下降，引起一系列...
自身免疫性甲狀腺疾病2型通常是由基因突變引起的，因此可以通過基因檢測(cè)來(lái)確定是否患有該疾病?；驒z測(cè)可以通過提取DNA樣本（通常是唾液或血液樣本），然后對(duì)特定基因進(jìn)行測(cè)序或分析...
低鈣性佝僂?。℉ypocalcemic Rickets）是一種由于體內(nèi)鈣離子水平過低而引起的骨骼發(fā)育異常的疾病。該疾病可以通過基因檢測(cè)來(lái)進(jìn)行診斷，常見的相關(guān)基因包括： 1. CYP27B1基因：該基因編碼一種維...
孤立性原發(fā)性色素結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾?。↖solated Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease，PPNAD）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是腎上腺皮質(zhì)中出現(xiàn)多個(gè)色素結(jié)節(jié)。目前，針對(duì)PPNAD的治療主要...
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