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卵巢甲狀腺腫(Struma Ovarii)是一種罕見的腫瘤，其中包含甲狀腺組織。近年來，基因檢測技術(shù)的發(fā)展為該疾病的研究提供了新的機會。 目前，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些與卵巢甲狀腺腫相關(guān)的基因...
遺傳性淀粉樣變性是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于體內(nèi)蛋白質(zhì)異常聚集形成淀粉樣蛋白沉積而引起。目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多種基因突變與遺傳性淀粉樣變性相關(guān)，包括TTR、APC、Gelsolin等基因。...
是的，細胞色素P450氧化還原酶缺乏是一種遺傳性疾病，通常由CYPOR基因的突變引起。這種基因突變會影響細胞色素P450氧化還原酶的功能，導(dǎo)致類固醇生成紊亂。因此，這種疾病與遺傳有關(guān)，通...
是的，毛發(fā)、指甲類外胚層發(fā)育不良4型是一種遺傳性疾病。這種疾病通常是由基因突變引起的，可以通過家族遺傳傳遞給下一代?；加忻l(fā)、指甲類外胚層發(fā)育不良4型的患者通常會表現(xiàn)出毛發(fā)...
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