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原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全是一種遺傳性疾病，通常由基因突變引起。進(jìn)行遺傳方式基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變，從而幫助醫(yī)生做出診斷和制定治療方案。 進(jìn)行遺傳方式...
暫時(shí)性新生兒糖尿病3型是一種罕見(jiàn)的糖尿病類型，通常在出生后的幾周內(nèi)發(fā)作，并在幾個(gè)月內(nèi)自行消失。這種疾病通常與一種稱為KCNJ11基因的突變有關(guān)。 要查找暫時(shí)性新生兒糖尿病3型的發(fā)病...
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泌尿腭心綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)病原因主要是由于基因突變引起的。目前已知與泌尿腭心綜合征相關(guān)的基因包括FOXC1、PITX2和PAX2等。 進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)患者是否攜帶這些...
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是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由基因突變導(dǎo)致線粒體DNA的嚴(yán)重減少而引起。這種疾病通常會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)多種癥狀，包括肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)障礙、智力發(fā)育遲緩、視力問(wèn)題等。 該病是一種常染色...
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