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貯積病是一類罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其中患者體內(nèi)無(wú)法正常代謝某種特定物質(zhì)，導(dǎo)致這種物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積聚并損害器官功能。貯積病可能導(dǎo)致垂體激素缺乏，進(jìn)而影響生長(zhǎng)、代謝和其他重要生理功...
要提高檢出率，可以考慮以下幾點(diǎn)： 1. 使用高通量測(cè)序技術(shù)：使用高通量測(cè)序技術(shù)如全外顯子測(cè)序（whole exome sequencing）或全基因組測(cè)序（whole genome sequencing）可以更全面地檢測(cè)基因組中的變異...
專業(yè)人員更加信賴不伴有甲狀腺功能減退癥的先天性甲狀腺畸形基因解碼基因檢測(cè)，是因?yàn)檫@種基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶與先天性甲狀腺畸形相關(guān)的基因突變。通過(guò)基因檢測(cè)，專業(yè)人...
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