運(yùn)甲狀腺素蛋白相關(guān)遺傳性淀粉樣變性通常是由TTR基因中的突變引起的。TTR基因編碼了運(yùn)甲狀腺素蛋白(transthyretin),這是一種在血漿和腦脊液中運(yùn)輸甲狀腺素和視黃醇的蛋白質(zhì)。突變會導(dǎo)致...
無β脂蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于缺乏或缺乏功能性的微細(xì)脂蛋白B(apoB)導(dǎo)致?;驒z測是診斷無β脂蛋白血癥的一種方法,但可能會出現(xiàn)不同的檢測結(jié)果的原因有以下幾點(diǎn): ...
甲狀腺未分化癌是一種罕見但非常侵襲性的癌癥,通常在診斷時(shí)已經(jīng)發(fā)展到晚期?;蛲蛔冊跊Q定疾病的嚴(yán)重程度方面起著重要作用。一些研究表明,一些基因突變可能與更侵襲性的腫瘤類型相...
要提高胰腺腺癌基因解碼檢測的檢出率,可以采取以下措施: 1. 使用高通量測序技術(shù):采用高通量測序技術(shù),如全外顯子測序或全基因組測序,可以更全面地檢測基因組中的突變和變異,提高...
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