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遲發(fā)性家族性醛固酮增多癥是由CYP11B2基因突變引起的。CYP11B2基因編碼醛固酮合成酶，該酶在腎上腺皮質(zhì)中合成醛固酮。突變導(dǎo)致醛固酮合成酶功能異常，從而導(dǎo)致醛固酮合成減少，引起遲發(fā)性...
進(jìn)行莫比斯綜合癥-軸突神經(jīng)病-低促性腺激素性性腺功能減退癥基因檢測時，您需要準(zhǔn)備以下材料： 1. 醫(yī)生開具的基因檢測申請單或醫(yī)囑 2. 身份證件（身份證、護(hù)照等） 3. 健康保險卡（如果有...
垂體母細(xì)胞瘤通常是由多個基因突變引起的。其中最常見的基因突變包括BRAF、NRAS、KRAS、PTEN等。這些基因突變可以導(dǎo)致細(xì)胞的異常增殖和分化，最終形成垂體母細(xì)胞瘤。...
X連鎖智力障礙Cilliers型是一種罕見的遺傳性智力障礙疾病，其發(fā)生的基因突變可能涉及多個基因。為了更好地理解這種疾病的發(fā)病機(jī)制，研究人員可以進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析，以探索可能的相關(guān)基因和...
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